차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사-고형암(유방암)

초록

평가배경 차세대염기서열분석 기반 유전자 패널검사-고형암[Next generation sequencing technology base genetic panel test-solid tumor]은 비유전성 고형암 환자의 검체에서 핵산을 추출한 후 수십~수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성하여 증폭하고 이를 대규모 염기서열분석을 통해 다양한 체세포성 암 관련 유전자 돌연변이를 동시에 검출하는 검사로서, 치료약제 선택 및 치료반응성 예측 등의 목적으로 이용된다. 차세대염기서열분석(next generation sequencing, NGS) 기반 유전자 패널검사는 2017년 3월부터 조건부 선별급여 본인부담률 50%로 등재, 2019년 5월 암질환 급여기준 확대로 본인부담률 50%/90% 변경, 2023년 12월 본인부담률 50%/80%/90%로 변경되어 사용 중이다. 동 검사는 신의료기술평가 없이 급여화된 검사로, 수요조사를 통해 발굴된 안건이다. 다양한 대체 의료기술이 존재하는 현시점에서 기존기술 대비 동 검사의 안전성 및 효과성 등에 대한 근거를 확인하고자, 2024년 제3차 의료기술재평가위원회(2024. 3. 8.)에서 재평가 계획서 및 소위원회 구성안에 대한 심의를 받고 재평가를 수행하였다. 평가목적 본 평가의 목적은 유방암 환자에서 NGS 기반 유전자 패널검사가 유전자 돌연변이를 추가 검출하고, 약제 선별 등 치료방향을 결정하는 목적으로 사용 시 임상적 유용성에 대한 근거를 제공하기 위함이다. 평가방법 유방암 환자에서 NGS 기반 유전자 패널검사의 임상적 안전성 및 효과성 등을 평가하기 위해 문헌고찰을 수행하였다. 모든 평가방법은 평가목적을 고려하여 “NGS 기반 유전자 패널검사-고형암(폐암, 대장암, 유방암, 난소암) 공동 소위원회(이하 ‘소위원회’라 한다)”의 논의를 거쳐 확정하였다. 소위원회는 혈액종양내과 3인, 병리과 1인, 진단검사의학과 1인, 호흡기내과 1인, 외과(유방) 1인, 소화기내과 1인, 산부인과 1인, 근거기반의학 1인, 총 10인으로 구성하였다. 본 평가의 대상자는 유방암 환자이며, 참고표준 및 비교검사는 단일 유전자검사(중합효소연쇄반응, 염기서열분석, 동소교잡반응, 형광동소교잡반응, 면역조직화학검사 등)로 설정하였다. 결과변수는 안전성 및 효과성을 확인하였으며, 안전성은 검사 관련 부작용 및 이상반응, 검사실패율, 조직재생검률 지표로 설정하였고, 효과성은 추가검출률(incremental detection rate, IDR), 유전자별 약제선별, 치료반응(객관적 반응률, 질병조절률)으로 설정하였다. 연구문헌은 핵심질문을 토대로 국외 3개(Ovid-MEDLINE, Ovid-EMBASE, EBM Reviews- Cochrane Central Register of Controlled Trials), 국내 3개(KoreaMed, 한국의학논문데이터베이스(KMbase), 한국교육학술정보원(RISS)) 데이터베이스에서 검색하였다(최종검색일: 2024. 5. 3.). 최종 선택연구는 사전에 정한 자료추출 서식을 활용해 자료를 추출하였다. 모든 과정은 2명의 평가자가 독립적으로 수행하였고, 의견이 불일치한 경우 평가자 간 합의를 통해 일치된 결과를 도출하였으며, 자료정리는 질적 검토를 적용하여 기술하였다. 또한 새로운 바이오마커가 지속적으로 등장함에 따라 항암치료 패러다임이 빠르게 변화하고 있어 관련 학회의 최신 가이드라인과 국내 현황에 대해 검토하였다. 가이드라인은 국내 임상진료지침 정보센터(Korean Medical Guideline Information Center), 국제 진료지침 네트워크(Guideline International Network), 영국 국립보건임상연구소(National Institute for Health and Care Excellence), 미국 종합암네트워크(National Comprehensive Cancer Network, NCCN)에서 ‘breast cancer’, ‘next generation sequencing’, ‘NGS’, ‘multigene profiling’ 등 주요어를 조합하여 검색하였고, 검색된 가이드라인을 활용하여 국내외 의료기술평가기관 및 전문학회, 국제기구에서 발간한 가이드라인을 수기 검색하였다(2024. 10. 14.). 또한, 국내 현황은 국내 식품의약품안전처 의약품안전나라, 보건복지부, 건강보험심사평가원 누리집을 참고하여 정리하였고, 이후 소위원회에서 가이드라인 및 국내 현황 조사결과의 적절성을 확인하였다. 본 평가는 소위원회의 검토 결과를 바탕으로 의료기술재평가위원회에서 최종심의 후 결론을 결정하였다. 평가결과 유방암 환자에서 NGS 기반 유전자 패널검사의 문헌고찰 결과, 최종 선택연구는 9편(비교연구 3편, 증례연구 5편, 증례보고 1편, 대상자 수 1,044명)이었다. 연구대상자는 대부분 진행성, 전이성, 재발성 유방암이었으나 유관상피내암 등의 암종이 일부 문헌에 포함되어 있었고, 분자학적 아형의 분포는 문헌별로 상이하였다. 중재검사의 검체는 종양조직 8편, 종양조직/혈액이 1편이었다. 종양 패널 종류는 문헌별로 상이하였고, 패널에 포함된 유전자 수는 보고하지 않은 2편을 제외하고 최소 23개, 최대 548개의 다중 유전자를 포함하고 있었다. 비교검사는 종양 또는 혈액을 이용한 Sanger 염기서열분석, 역전사 중합효소연쇄반응(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)이 확인되었다. 또한 평가에 포함된 가이드라인은 6편이었으며, 국내 현황 조사결과 유방암 관련 유전자 4종에 대한 표적치료제와 기존검사의 급여현황을 확인하였다. 임상적 유용성 결과 NGS 기반 유전자 패널검사의 안전성은 검사 관련 부작용 및 이상반응, 검사실패(미검출)율, 조직재생검률에 대해 평가하였다. 동 검사 관련 부작용 및 이상반응, 조직재생검률을 보고한 문헌은 없었다. 검사실패(미검출)율은 비교연구 1편에서 보고하였고, BRCA 돌연변이 검출에서 Sanger 염기서열분석(germline BRCA, gBRCA) 대비 중재검사(tumor BRCA, tBRCA)의 실패율은 5.7%(2/35례)로 보고하였으며, 그 원인은 결과해석의 오류인 것으로 보고하였다. 효과성은 표적유전자 돌연변이의 IDR, 유전자별 약제선별 및 치료반응에 대해 평가하였다. 유방암에서 기존 단일 유전자검사 대비 중재검사의 표적유전자 돌연변이의 IDR은 비교연구 3편에서 보고하였다. PIK3CA 유전자 변이 관련 IDR은 2편에서 보고하였고, 이 중 1편은 HR+/HER2- 유방암 대상 RT-PCR 대비 중재검사의 IDR은 46.2%로 보고하였다. 나머지 1편에서는 Sanger 염기서열분석을 두 차례 시행하였으며 1차 시행 대비 중재검사의 IDR 10.9%, 2차 시행 대비 중재검사의 IDR 5.5%로 보고하였고, Sanger 염기서열분석 1차 시행 시 미검출된 3건의 경우 변이 호발 부위(hotspots)의 엑손(exon) 9와 20의 낮은(10% 미만) 변이율이 원인이었다. BRCA 유전자 변이 관련 1편에서 유방암(77명) 대상 Sanger 염기서열분석(gBRCA) 대비 중재검사(tBRCA)의 IDR은 -5.71%로 보고하였다. 유전자 돌연변이에 따른 약제선별 및 치료반응을 보고한 문헌은 총 6편(증례연구 5편, 증례보고 1편)에서 확인되었다. 침습성 유방암 대상 1편은 BRCA 변이 4명, PIK3CA 변이 9명이 확인되어 약제선별은 7.2%(13/180명)이었으며, 이 중 임상시험 등록이나 응급상황의 임상시험용의약품 사용을 통한 표적치료 매칭은 5.6%(10/180명)였다. 다만 PIK3CA 변이 환자 중 33%(3/9명)는 동반진단검사를 추가적으로 시행하고 표적치료를 받았다. 진행성 유방암 대상은 3편에서 보고되었다. 3편 중 1편에서 유전자 변이 확인에 따른 임상시험 매칭은 14.3%(5/35명)이었으며, 이 중 BRCA2 등 변이 확인에 따른 임상시험 매칭은 8.5%(3/35명), 이후 임상시험에 매칭된 환자의 40%(2/5명)가 약물중재 후 다른 치료를 받지 않았다. 다른 1편에서 BRCA, PIK3CA 변이 확인 후 표적치료 매칭은 표적치료 가능한 변이 환자 대상 6.2%(5/81명)였고, 전체 대상 3.9%(5/127명)로 확인되었다. 나머지 1편에서는 PIK3CA/PTEN 등의 변이 확인에 따른 표적치료 매칭은 14.6%(7/48명)였다. 전이성 유방암 대상은 2편에서 보고되었다. 2편 중 1편에서는 PIK3CA 변이 확인에 따른 PI3K 억제제 병용, PI3K 억제제 단독, AKT 억제제 등으로 중재하는 임상시험 매칭은 표적치료가 가능한 변이 환자 대상 13.8%(28/203명), 전체 대상 6.4%(28/440명)로 확인되었다. 약물 최적반응(best response)은 부분반응(partial response) 14.3%, 안정병변(stable disease) 35.7%, 질병진행(progressive disease) 32.1%였고, 17.9%는 추적에 실패하였다. 재발성/전이성 유방암 대상 1편은 악성 흉막삼출을 동반한 재발 및 전이성 유방암(1명)에서 BRCA2 변이가 확인되었고 Olaparib 표적치료로 매칭되었으며, 치료 후 흉막삼출과 뼈/간 전이가 개선되었음을 보고하였다. 가이드라인 및 국내 현황 조사결과 유럽종양학회(European Society for Medical Oncology) (2024) 가이드라인 검토 결과, 진행성 유방암에서 종양 기반 NGS 검사는 생식세포 BRCA1/2 검사를 대체할 수 있으며, 표적치료가 가능한 유전자 변이율은 PIK3CA 30~40%, ESR1 30~40%, BRCA1/2 3~4%, PTEN 7%, AKT1 5%로 보고하였다. 또한 NCCN (2024) 가이드라인에 따르면, HR+/HER2- 유방암 대상 PIK3CA 변이 확인 시 Alpelisib + Fulvestrant 병용투여, 하나 이상의 PIK3CA/AKT1/PTEN 변이를 가진 경우 Capivasertib + Fulvestrant 병용투여를 2차 이상 후속치료로 권고하였다. 국내 현황 조사결과, 표적치료를 위한 생식세포 BRCA 검사의 급여기준은 가족력이 있거나 나이 제한 등으로 제한적으로 적용되었다. 최근 HR+/HER2- 유방암 중 약 50%를 차지하는 PIK3CA/AKT1/PTEN 변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 유방암에서 Capivasertib이 Fulvestrant와 병용요법으로 국내 식약처 허가를 받았다. 결론 및 제언 의료기술재평가 소위원회는 현재의 문헌적 근거와 국내 임상상황 등을 종합적으로 고려하여 다음과 같이 제언하였다. NGS 기반 유전자 패널검사의 안전성은 검사 관련 부작용 및 이상반응, 조직재생검률이 문헌에서 보고된 바 없고, 실패(미검출)율 5.7%(2/35례)는 종양검체의 품질저하 및 결과해석에서 발생할 수 있는 오류로 이는 임상적으로 수용 가능하다는 의견이었다. 또한 동 검사는 체외진단 검사로서 종양 및 혈액 채취과정 이외 인체에 직접적인 위해를 가하지 않고, 검체채취는 기존의 생검과 유사한 정도의 안전성이 있을 것으로 판단하였다. 실제 임상에서도 품질관리(quality control)가 되지 않은 검체는 동 검사에 부적합한 것으로 간주하고 검사에서 제외하고 있으므로 종양내 이질성(종양순도) 및 선행치료 여부를 충분히 고려하고 검체를 채취할 시 안전한 기술로 판단하였다. 효과성은 치료 가능한 표적유전자 돌연변이(PIK3CA, BRCA) 검출에 있어 동 검사의 추가검출률은 -5.7~46.2%로 기존 단일 유전자검사 대비 유사하거나 높은 수준으로 추가적 이득이 확인되며, 유전자별 표적치료제 선별에 있어 치료 가능한 표적 변이 대상자 또는 전체 대상자의 10% 내외로 표적치료를 매칭하여 일부 개선된 치료반응을 보고하고 있는 점에서 동 검사는 임상적 유용성이 있다는 의견이었다. 그러나 선택연구가 동일집단 내 비교결과를 제시하거나 증례연구로 근거의 수준이 높지 않은 점을 고려했을 때, 소위원회는 진행성 유방암 환자에서 NGS 유전자 패널검사 적용 후 해당 유전자 변이를 표적으로 하는 치료제의 효과성에 대한 문헌적 근거가 아직은 충분하지 않다고 판단하였다. 가이드라인 및 국내 현황 조사결과와 관련하여 현재 공신력 있는 가이드라인에서 진행성 유방암 대상 종양 기반 NGS 검사는 생식세포 BRCA1/2 검사를 대체할 수 있고, 특히 전체 유방암의 70%를 차지하는 HR+/HER2- 환자에서 동 검사 수행을 권고하고 있으며, 표준치료로 권고하고 있는 2차 치료제(Capivasertib)가 최근 식약처 허가를 받은 현 상황들을 종합적으로 고려할 때, 진행성 유방암에서 동 검사는 PIK3CA/AKT1/PTEN 등의 치료 가능한 유전자 돌연변이를 확인하고 약제선별 등 치료방향을 결정하는데 임상적으로 활용될 수 있다고 판단하였다. 2024년 제11차 의료기술재평가위원회(2024. 11. 8.)는 ‘NGS 기반 유전자 패널검사-고형암(유방암)’에 대해 공동 소위원회에서 제시한 결론 및 분과위원회 의견을 검토하여 원안대로 결정하였다.

Background The next generation sequencing (NGS) technology-based genetic panel test-solid tumor is a diagnostic test in which nucleic acids are extracted from specimens of patients with colorectal cancer, dozens to hundreds of genes are amplified into a single panel, and various somatic cancer-related gene mutations are simultaneously detected through large-scale sequencing analysis. This test is used to select therapeutic agents and predict treatment responses. In March 2017, the NGS-based gene panel test was reported to have a 50% copayment rate under conditional selective reimbursement. However, following the expansion of cancer disease reimbursement criteria in May 2019, the copayment rate was modified to 50% and 90%. As of December 2023, the copayment rate is set at 50%, 80%, or 90%. Moreover, this test has been covered by insurance without being subjected to a new health technology assessment and was identified through a demand survey. To provide evidence of the safety and effectiveness of this technology, compared to the current comparator technology when various alternative health technologies are available, the Third Health Technology Reassessment Committee in 2024 (March 8, 2024) has deliberated on the reassessment plan and subcommittee composition, followed by the reassessment. Objectives This assessment aims to provide evidence of the clinical utility of the NGS-based gene panel test for patients with breast neoplasms to detect additional genetic mutations and determine treatment directions, such as drug selection. Method A literature review was conducted to assess the clinical safety and effectiveness of the NGS-based gene panel test for patients with breast neoplasms. All assessment methods were determined through discussions by the Joint Subcommittee on the NGS-Based Gene Panel Test for Solid Cancers (Lung Cancer, Colorectal Cancer, Breast Neoplasms, and Ovarian Neoplasms) (hereinafter referred to as the “subcommittee”), considering the assessment objectives. The subcommittee consisted of three members from the Department of Hematology and Oncology, one member from the Department of Pathology, one member from the Department of Laboratory Medicine, one member from the Department of Pulmonary Medicine, one member from the Department of Surgery (Breast), one member from the Department of Gastroenterology, one member from the Department of Obstetrics and Gynecology, and one member who was an expert in evidence-based medicine. The subjects of this assessment were patients with breast neoplasms, and the reference standards and comparator tests were set as single-gene tests (polymerase chain reaction (PCR), nucleotide sequencing, in situ hybridization, fluorescent in situ hybridization, immunohistochemistry, etc.). The outcome variables were safety and effectiveness. The safety indicators included adverse events and test-related adverse events, the test failure rate, and the tissue regeneration rate. The effectiveness indicators included gene-specific drug selection and the treatment response (objective response rate and disease control rate). Based on the key questions, three foreign databases (Ovid-MEDLINE, Ovid-EMBASE, and EBM Reviews - Cochrane Central Register of Controlled Trials) and three domestic databases (KoreaMed, Korean Medical Paper Database (KMbase), and Korean Education and Research Information Service (RISS)) were used for the search (last searched on May 3, 2024). The studies finally selected were used to extract data based on a pre-determined data-extraction form. All processes were performed independently by two assessors, and any disagreements were resolved based on a consensus between the assessors. The data were summarized through qualitative review methods. With new biomarkers continuously emerging, the paradigm of cancer treatment is rapidly changing. Therefore, the latest guidelines from relevant academic societies and the current situation in Korea were reviewed. The guidelines were searched using key terms including “breast cancer,” “next generation sequencing,” “NGS,” and “multigene profiling” in the Korean Medical Guideline Information Center, the Guideline International Network, the United Kingdom National Institute for Health and Care Excellence, and the United States National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (October 14, 2024). In addition, the domestic status was investigated by referring to data from the National Drug Safety Information Portal of the Ministry of Food and Drug Safety (MFDS), the Ministry of Health and Welfare website, and the Health Insurance Review & Assessment Service website. Subsequently, the subcommittee confirmed the appropriateness of the guidelines and the results of the investigation into the domestic status. The Health Technology Reassessment Committee finalized this assessment based on the subcommittee’s review results. Results A literature review of NGS-based gene panel tests for patients with breast neoplasms resulted in nine final studies (three comparative studies, five case studies, and one case report, with 1,044 subjects). Most of the study subjects had progressive, metastatic, or recurrent breast neoplasms, although some cases of ductal carcinoma in situ and other types of cancer were included in some literature, and the distribution of molecular subtypes varied among the studies. The specimens for the intervention test consisted of eight tumor tissues and one tumor tissue/blood specimen. The types of tumor panels varied depending on the literature, and except for two reports that did not report the number of genes included in the panel, the panels included a minimum of 23 and a maximum of 548 genes. The comparator tests were Sanger sequencing using tumors or blood and reverse transcription-PCR (RT-PCR). In addition, six guidelines were included in the assessment, and a survey of the current situation in Korea confirmed the reimbursement status of targeted therapies and existing tests for four genes related to breast neoplasms. Clinical utility results The safety of NGS-based gene panel testing was assessed in terms of adverse effects and reactions related to the test, the test failure (non-detection) rate, and the tissue regeneration rate. There were no reports of adverse effects or reactions related to the test or tissue regeneration rates in the literature. The test failure (non-detection) rate was reported in one comparative study, and the failure rate of the intervention test (tumor BRCA, tBRCA) compared to Sanger sequencing (germline BRCA, gBRCA) for BRCA mutation detection was reported to be 5.7% (2/35 cases), and the cause was reported to be an error in result interpretation. The effectiveness was assessed based on the intrinsically disordered regions (IDRs) of target gene mutations, drug selection by gene, and the treatment response. The IDR of target gene mutations in the intervention test, compared to that of existing single-gene tests for breast neoplasms, has been reported in three comparative studies. The IDR related to PIK3CA gene mutations was reported in two studies, one of which reported an IDR of 46.2% for the RT-PCR-based intervention test in patients with HR+/HER2− breast neoplasms. In the remaining study, Sanger sequencing was performed twice, and the IDR of the intervention test was reported as 10.9% compared to the first test and 5.5% compared to the second test. In the first round of the base sequence analysis, three cases were not detected due to low mutation rates (less than 10%) in exons 9 and 20, comprising mutation hotspots. In Part 1 related to BRCA gene mutations, the IDR of the intervention test (tBRCA) compared to Sanger sequencing (gBRCA) for breast neoplasms (77 patients) was reported as −5.71%. Six literature reports (five case studies and one case report) describing drug selection and treatment responses based on genetic mutations were identified. In the first study targeting invasive breast neoplasms, four patients with BRCA mutations and nine patients with PIK3CA mutations were identified, resulting in a drug selection rate of 7.2% (13/180 patients). Among these, 5.6% (10/180) of patients received targeted therapy through clinical trial registration or the emergency use of investigational drugs. However, 33% (3/9) of patients with PIK3CA mutations underwent additional companion diagnostic testing and received targeted therapy. Progressive breast neoplasms were reported in three studies. In one of the three studies, clinical trial matching based on genetic mutation identification was 14.3% (5/35 patients), and among these, clinical trial matching based on BRCA2 mutation identification was 8.5% (3/35 patients). Of the patients matched to clinical trials, 40% (2/5 patients) did not receive additional treatment after drug intervention. In another study, after identifying BRCA and PIK3CA mutations, targeted therapy matching was determined in 6.2% (5/81) of patients with targetable mutations and 3.9% (5/127) of the overall population. In the remaining study, targeted therapy matching based on the identification of mutations such as PIK3CA/PTEN was 14.6% (7/48 patients). Metastatic breast neoplasms were reported in two studies. In one of the two studies, clinical trial matching involving interventions, such as PI3K inhibitor combination therapy, PI3K inhibitor monotherapy, and AKT inhibitor therapy, based on the identification of PIK3CA mutations was 13.8% (28/203) in patients with targetable mutations and 6.4% (28/440) in the overall population. The best response was 14.3% for a partial response, 35.7% for stable disease, 32.1% for progressive disease, and 17.9% were lost to follow-up. One study on recurrent/metastatic breast neoplasms revealed the presence of BRCA2 mutations in cases of recurrent and metastatic breast neoplasms accompanied by malignant pleural effusion (one patient). The patient was administered the targeted therapy olaparib, resulting in a reported improvement in pleural effusion and bone/liver metastases following treatment. Survey of guidelines and domestic status Based on a review of the European Society for Medical Oncology (2024) guidelines, tumor-based NGS tests can replace germline BRCA1/2 tests for progressive breast neoplasms, with targetable gene mutation rates of 30–40% for PIK3CA, 30–40% for ESR1, 3–4% for BRCA1/2, 7% for PTEN, and 5% for AKT1. Furthermore, the NCCN (2024) guidelines recommended alpelisib plus fulvestrant for HR+/HER2− breast neoplasms with confirmed PIK3CA mutations and capivasertib plus fulvestrant for HR+/HER2− breast neoplasms with one or more PIK3CA/AKT1/PTEN mutations as second-line or later follow-up treatment. A survey of the current situation in Korea showed that coverage for germline BRCA testing for targeted therapy was limited by family history and age restrictions. Capivasertib, in combination with fulvestrant, was recently approved in Korea for the treatment of locally progressive or metastatic breast neoplasms with PIK3CA/AKT1/PTEN mutations, which accounts for approximately 50% of HR+/HER2− breast neoplasms. Conclusion and recommendations The subcommittee comprehensively considered the current literature and domestic clinical situations to make the following recommendations. The safety of NGS-based gene panel testing was deemed clinically acceptable, as evidenced by the absence of test-related adverse events, adverse reactions, or tissue regeneration rates documented in the literature. However, a failure rate of 5.7% (2/35 cases) was observed, attributable to the substandard quality of tumor specimens and potential errors in the interpretation of results. In addition, as an in vitro diagnostic test, it did not cause direct harm to the human body, other than the tumor and blood-collection process, and the sample collection was judged as having a similar degree of safety to a conventional biopsy. Since specimens that had not been subjected to quality control in actual clinical practice were considered unsuitable for this test and were excluded from the test, it was determined to be a safe technology when collecting specimens after fully considering the intratumor heterogeneity (tumor purity) and prior treatment. In terms of effectiveness, the additional detection rate of the test of −5.7 to 46.2% for actionable target gene mutations (PIK3CA, BRCA) was similar to or higher than that of conventional single-gene tests, and the clinical utility of the test for gene-specific targeted therapy selection was confirmed by matching targeted therapies to patients with actionable targeted mutations, or approximately 10% of all patients, with some reports of an improved treatment response. However, given that the selected studies did not provide within-population comparisons or provide high-quality evidence as case studies, the subcommittee concluded that the evidence in the literature of the effectiveness of therapies targeting gene mutations after the use of the NGS gene panel tests for patients with progressive breast neoplasms is insufficient. Regarding the guidelines and national survey results, current authoritative guidelines recommend tumor-based NGS testing for progressive breast neoplasms as an alternative to germline BRCA1/2 testing, especially for patients with HR+/HER2− disease, accounting for 70% of all breast neoplasms. Given the recent MFDS approval of a second-line drug (capivasertib) that is recommended as the standard of care, the NGS test may be clinically useful for progressive breast neoplasms to identify actionable genetic mutations, such as PIK3CA/AKT1/PTEN, and to guide treatment directions, including drug selection. The 11th Health Technology Reassessment Committee (November 8, 2024) reviewed the conclusions presented by the joint subcommittee and the panel’s opinions on the “NGS-based gene panel test-solid tumor (breast neoplasms)” and decided to uphold the original recommendation.

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