AI가 찾아낸 희귀질환과 암의 ‘숨은 범인’ 종결 코돈 변이 병원성 입증

[이데일리] 2026-02-05

[이데일리 이순용 기자] 국내 연구진이 인공지능(AI)을 활용해 유전자 검사에서 판독이 까다로웠던 ‘종결 코돈 변이’의 병원성을 정밀하게 예측하는 데 성공했다. 그간 질병과의 연관성을 규명하지 못해 ‘의미 불분명 변이’로 남겨졌던 영역을 AI로 정교하게 해석해낸 것이다.

연세대 강남세브란스병원(병원장 구성욱) 진단검사의학과 윤지훈·이경아 교수는 종결 코돈