[전문의 칼럼]신생아 선별검사로 치료 가능한 희귀병 6종 조기 진단

[동아일보] 2025-12-18

리소좀 축적 질환(LSD)은 세포 속에서 노폐물을 분해하는 효소가 선천적으로 부족하거나 기능을 잃어 분자량이 큰 당지질, 인지질, 글리코겐 등이 세포 안에 쌓이는 대사질환이다. 이렇게 쌓인 물질은 심장, 콩팥, 뇌혈관 등 주요 장기에 손상을 일으킨다. 손상이 누적돼 장기 기능이 떨어지면 되돌리기 어렵다. 증상 및 징후가 나타나기 전에 진단하고 치료를 시작하